(VTC News) – Bài viết
của PGS – TS Nguyễn Liêm Luật sẽ giúp các bà
mẹ tránh nguy cơ sinh
conmắc hội
chứng Down, Edward, Patau bằng xét nghiệm Double test ở quý 1 thai kỳ.
Double test được thực
hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) trong máu thai phụ. Sau đó được
tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều
dài đầu mông đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ
các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ.
Các chất hóa sinh nêu
trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong
quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm
sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc
định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm, … có thể giúp đánh giá
nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể
21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều
cơ quan khác.
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc
thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng
Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống
quá một tuổi.
Hội chứng Patau (Trisomy
13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng
nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80%
trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và
hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.
Chỉ định Double test
Có thể chỉ định Double test ở tất cả các thai
phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ.Đặc
biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử triple test:
·
Tiền sử gia đình có
người bị dị tật bẩm sinh
·
Thai phụ trên 35 tuổi
·
Đang sử dụng thuốc hoặc
các hóa chất có thể gây hại cho thai
·
Bị bệnh tiểu đường và có
sử dụng insulin
·
Bị nhiễm virus trong
thời kỳ mang thai
·
Có tiếp xúc với phóng xạ
liều cao
Trong trường hợp thai có
độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3 mmm, nên làm Double test để giúp đánh giá
chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down. Ý nghĩa lâm sàng Sự khác nhau của các giá trị b-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL)
được một phần mềm máy vi tính chuyên dụng tính toán hiệu chỉnh theo tuổi mẹ
(năm), tuổi thai (tuần + ngày), cân nặng của mẹ (kg), chủng tộc, tuổi thai,
chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, …để thành một đơn vị đa
trung bình MoM (multiple of median) và mức độ nguy cơ của các hội chứng trên
được tính toán từ các giá trị đa trung bình ấy. Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu
thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các
thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau: b-hCG tự do 2,5 MoM;
PAPP-A > 2,5 MoM.Trong hội chứng Down: mức độ b-hCG tự do tăng
đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có
giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai có độ mờ da gáy Trong hội chứng Edward: mức độ cả b-hCG tự do và
PAPP-A đều giảm. Trong hội chứng Patau:
mức độ b-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp. Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥ 1: 100 thai được xem như có
nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được
xem như có nguy cơ thấp (âm tính). Một số điểm chú ý Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng
siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát
hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị
hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả. Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm
thì chỉ phát hiện được 75 - 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%.. Mức độ b-hCG tự do và PAPP-A máu mẹ trong
trường hợp thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp
đôi so với thai đơn và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối. Trong thai
đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ trisomy 21, cả hai thai cần được đo độ mờ da
gáy. Double test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm
đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai trong quý 1 của thai kỳ. Nếu xét
nghiệm sàng lọc Double test dương tính, cần phải tiến hành chẩn đoán xác định
bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai từ tuần 10 đến 13 của thai kỳ với
độ chính xác là 97,5-99,6%.
PGS – TS Nguyễn Liêm
Luật
Giám đốc chuyên môn bệnh
viện đa khoa MEDLATEC
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét