Giải Nobel Y học và Sinh lý học năm 2022 đã được trao cho Svante Pääbo, nhà di truyền học người Thụy Điển, vào hôm thứ Hai, ngày 3 tháng 10 về công trình giải trình tự bộ gen của giống người Neandertal và nền tảng của ngành di truyền học cổ sinh.
Bạn có thể không biết tên ông ấy, nhưng tôi chắc chắn rằng bạn không thể không biết đến những kết quả mà ông ấy đã đạt được và khiến ông ấy trở nên nổi tiếng trên thế giới. Phát hiện vĩ đại mới nhất của ông ấy: mẩu xương của một bé gái 13 tuổi, được phát hiện trong một hang động ở vùng núi Altai, mà theo DNA của bé gái đó, hóa ra là một bé gái con lai có cha thuộc giống người Denisovan và mẹ thuộc giống người Neandertal, giống người họ hàng với Homo Sapiens [người tinh khôn] hiện đã tuyệt chủng.
Thực vậy, Svante Pääbo là nhà khoa học đã góp phần to lớn vào việc giải mã bộ gen người Neandertal, và cho phép đưa ra những luận cứ cho rằng người Neandertal đã pha trộn gen của họ với tổ tiên người Sapiens của chúng ta. Chúng ta ở đây để làm chứng cho điều này: ngay cả ngày nay, vẫn còn từ 1 đến 3% bộ gen các quần thể người Melanesian, người châu Âu và người châu Á là hệ quả từ dòng họ thuộc giống người Neandertal này.
Svante Pääbo đã nhận được giải thưởng khoa học danh giá, Körber European Science Prize [Giải thưởng Khoa học Châu Âu Körber], vì chất lượng và tác động của các công trình của ông, vốn đang làm đảo lộn hiểu biết của chúng ta về lịch sử tiến hóa của con người hiện tại và của một số đơn vị loài người trong quá khứ. Đây là cơ hội để giải mã những luận cứ chính mà ông đã đưa ra.
Quay trở lại những năm 1980. Di truyền học chắc chắn đã có nhiều tiến bộ, nhưng việc giải mã bộ gen người tiền sử vẫn chỉ là khoa học viễn tưởng. Các nhà khoa học Mỹ đã nghiên cứu tiềm năng các phân tích di truyền dựa trên DNA ty thể. Được truyền từ mẹ sang con qua trứng, đây là một công cụ để tìm hiểu lịch sử tiến hóa của loài người. Một nhà nghiên cứu nữ về di truyền học, Rebecca Cann, đã tiến hành thu thập các mẫu DNA của phụ nữ trên khắp thế giới. Kết quả luận án của bà được công bố trên tạp chí khoa học Nature danh tiếng nhất. Các kết quả đó nhấn mạnh đến việc toàn bộ loài người trên hành tinh này là hậu duệ của một quần thể nhỏ người thuộc vùng Đông Phi, những người đã sinh sống cách đây từ 150 đến 200.000 năm. Luận đề này thiết lập giả thuyết về “người mẹ lý thuyết” của loài người, giả thuyết mà người ta gọi là Eva ti thể. Và, đồng thời thiết lập giả thiết Từ châu Phi mà ra (Out of Africa) theo đó toàn bộ dân số trên hành tinh đều có nguồn gốc từ châu Phi.
1856, Thung lũng Neander
Ý tưởng này không hoàn toàn mới. Các nhà cổ nhân học, những chuyên gia không nghiên cứu dựa trên gen, nhưng dựa trên các mẫu xương hóa thạch được phát hiện trong bối cảnh khảo cổ, đã tiến hành nghiên cứu theo hướng này. Những phát hiện về các giống người hóa thạch không phải là mới, và những phát hiện đầu tiên được tìm thấy là thuộc về giống người Neandertal. Năm 1856, các công nhân đã khoang một lỗ nhỏ để khai thác mỏ đá, và đã phát hiện các mẫu xương và một nắp sọ. Thung lũng (tal trong tiếng Đức) mang tên Neander, và phát hiện này đã nhanh chóng gây một ấn tượng mạnh. Một giống người rất khác so với các quần thể người thời bấy giờ vừa được phát hiện, thậm chí trước cả các giống người hóa thạch Cro-Magnon, vốn cho phép, một vài năm sau đó, chứng thực sự tồn tại của những giống người giống với chúng ta (được gọi là Con người hiện đại) trong Thời đại đồ đá cũ.
Việc công bố công trình nghiên cứu chứng thực nguồn gốc châu Phi và duy nhất của toàn bộ các nhóm dân cư trên toàn cầu đã được các nhà cổ nhân học tranh luận sôi nổi. Vào cuối những năm 1980, nhiều người đã biện hộ cho một lý thuyết khác, được gọi là mang tính đa khu vực, trong đó tổ tiên của người châu Âu ngày nay là người Neandertal, hoặc thậm chí là các phân hệ người châu Âu cổ đại hơn. Một cách sơ lược đó là tình hình tranh luận khoa học khi một nghiên cứu sinh Tiến sĩ trẻ tuổi người Thụy Điển về sinh học, đam mê nghiên cứu Ai Cập học, đã cố gắng trích xuất DNA có khả năng vẫn còn được lưu giữ trong các mẫu vật cổ đại. Sau nhiều nỗ lực không thành, thì xuất hiện những mẩu màu, kết quả từ vật trích một xác ướp 2400 năm tuổi. Đây là công bố đầu tiên của Svante Pääbo trên tạp chí Nature về DNA cổ đại, chúng ta đang ở vào năm 1985.
Pääbo tiếp tục công trình tìm kiếm và nghiên cứu về vấn đề cơ bản của sự nhiễm bẩn. Thật vậy, nếu một vài giọt nhỏ xíu DNA hiện tại xâm nhập vào một DNA cổ đại, tất nhiên đã bị thoái hóa, thì nó sẽ lấn át DNA cổ đại. Ông cũng có ý định kiểm định khả năng tìm thấy DNA cổ đại lâu đời hơn nữa và để làm được điều này, cần phải biết liệu xương có chứa DNA hay không. Do không có xác ướp Thời đại đồ đá cũ! Kết quả nghiên cứu tỏ ra tích cực và các trình tự DNA của loài voi ma mút từ 10 đến 50.000 năm tuổi đã được công bố vào năm 1994.
Về DNA hóa thạch của loài người!
Từ đây, mọi thứ giờ đã sẵn sàng để thực hiện thách thức đáng kinh ngạc về việc trích xuất DNA từ loài người hóa thạch, vốn đã tuyệt chủng từ hàng chục nghìn năm. Nghiên cứu kéo dài trong nhiều năm và huy động cả một đội ngũ các nhà nghiên cứu trong công trình tiên phong này. Năm 1996, Pääbo bị đánh thức vào nửa đêm bởi một cuộc điện thoại; một trong các nhà cộng sự của ông vừa nhận diện được một trình tự DNA hoàn toàn nguyên gốc, nhờ vào một mẫu xương được trích xuất từ một mảnh nhỏ xương cánh tay người hóa thạch đã được phát hiện vào năm 1856 tại Neander. Mẫu định danh của người Neanderthal đã lên tiếng và mảnh DNA ty thể đầu tiên của một giống người đã tuyệt chủng được nhận diện. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cell vào năm 1997, so sánh trình tự DNA này với trình tự DNA được tái tạo từ 2.051 giống người hiện tại. Kết quả: người Neandertal là một giống người khác với giống người chúng ta, vốn đã phân kỳ khỏi dòng dõi chúng ta ít nhất 500.000 năm trước. Vì thế, sẽ không là người Neandertal cả trong chúng ta ngày nay. Kết thúc màn một.
Cùng năm 1997 này đánh dấu một bước ngoặt đối với nhà nghiên cứu bởi vì, ngoài việc công bố kết quả tuyệt vời trên, ông còn được tài trợ để thành lập một trung tâm nghiên cứu về cổ sinh học trong Viện nghiên cứu Max Planck được thành lập ở Leipzig. Nguồn nhân lực và tài chính có liên quan được huy động sẽ là rất lớn. Đội ngũ nghiên cứu có một không gian làm việc đạt tiêu chuẩn phòng sạch, được thiết kế với từng chi tiết nhỏ nhất có thể nghĩ ra, nhằm tránh khỏi bất kỳ sự nhiễm bẩn nào đối với các mẫu được trích xuất từ DNA hiện tại.
4 tỷ nucleotide
Các kết quả được xâu chuỗi với nhau, các hoạt động hợp tác được nhân rộng lên và vào năm 2010, Pääbo đã công bố một kết quả ngoạn mục, màn trình diễn thứ hai: trình tự DNA gần như hoàn chỉnh của người Neandertal được công bố trên tạp chí Science. Trình tự DNA được ghép lại, do được tái tạo từ các mẫu xương của ba cá thể hơn 40.000 năm tuổi, được khai quật tại một địa điểm của Vindija, ở Croatia. Đã có hơn 4 tỷ nucleotide, phân tử hữu cơ tạo nên nền tảng của DNA, cấu thành trình tự DNA này! Việc đối chiếu trình tự DNA này với DNA của loài người hiện đại đã mở ra cho thấy điều mà các nhà cổ nhân học đã cảm nhận từ lâu, dựa trên hình thái học giải phẫu: vẫn còn từ 1 đến 3% DNA của giống người Neandertal, cho đến ngày nay, hiện diện trong bộ gen của một phần lớn loài người, đặc biệt là các quần thể người Á-Âu. Mặt khác, mẩu nhỏ DNA “cổ xưa” này trong bộ gen của người Homo sapiens không được tìm thấy trong các quần thể người châu Phi, vốn là nơi nguyên gốc của người Homo sapiens.
Thật vậy, sự lai giống giữa người Sapiens và người Neandertal đã diễn ra sau khi các nhóm người tiên phong rời bỏ châu Phi và theo cách này, sự góp phần [lai giống này] không ảnh hưởng đến các quần thể người châu Phi. Những dữ liệu này đã được xác nhận ngay vào đầu năm 2014 với việc công bố DNA hoàn chỉnh của một cá thể duy nhất, một phụ nữ người Neandertal mà các mẫu xương đã được phát hiện trong một hang động ở Altai, Nga. Cũng chính từ cùng cái hang này, Denisova, nơi phát hiện một mẩu đốt ngón tay người mà đội ngũ nghiên cứu của Pääbo sẽ tiến hành phân tích, cho rằng sẽ lại tìm ra một trình tự DNA của giống người Neandertal. Khi kết quả bắt đầu hiện ra là một bất ngờ lớn: không có vết của người Sapiens lẫn của người Néamdertal, nhóm nghiên cứu vừa nhận diện một giống người mới có các mẫu xương chưa từng được mô tả: giống người Denisova. Lần đầu tiên, người ta phát hiện ra một giống người mới từ việc giải mã DNA hóa thạch.
Chúng tôi không thể trình bày chi tiết sử thi khoa học và nhân văn không tưởng này trong một vài dòng. Đối với nhà khảo cổ học về thời tiền sử như tôi, phải thừa nhận là chúng ta đang sống trong một thời đại tuyệt vời, khi mà, mới một vài thập kỷ trước đây, những dữ liệu khó tin là sẽ có được, đang được làm sáng tỏ và đang điều chỉnh, một cách sâu sắc, sự hiểu biết của chúng ta về tình hình dân cư của con người trong một thời gian dài. Hiển nhiên là cần phải thận trọng khi mà những tiến bộ công nghệ luôn thúc đẩy cuộc chạy đua về sự hiểu biết này, và đừng bao giờ quên rằng mọi thứ có thể thay đổi, đôi khi, rất nhanh. Cuộc phiêu lưu khoa học phi thường của Svante Pääbo và của các đội ngũ nghiên cứu của ông ấy là một minh họa cho tất cả chúng ta rằng trong khoa học, ước mơ là điều cần thiết. Sự hoài nghi, cũng vậy, và việc luôn đặt lại vấn đề, được minh họa ở đây bằng những kết quả đầu tiên, phân biệt rõ người Sapiens với người Neandertal trước khi tiếp tục tiến hành các cuộc phân tích, và nhận ra rằng họ đã pha trộn gen của họ với nhau... Ước mơ, sự hoài nghi và tư duy phản biện, là ba đức tính quan trọng đối với các nhà khoa học.
Tác giả
Nicolas Teyssandier, nhà khảo cổ học nghiên cứu về thời tiền sử, Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Quốc gia (CNRS)
Tuyên bố công khai
Nicolas Teyssandier không làm việc, không tham vấn, không sở hữu cổ phần hoặc nhận tài trợ từ bất kỳ công ty hay tổ chức nào có thể hưởng lợi từ bài viết này, và tuyên bố không có bất cứ mối quan hệ nào khác ngoài công việc mang tính học thuật.
Huỳnh Thiện Quốc Việt dịch
Nguồn: Svante Pääbo : un prix Nobel pour la saga de l’ADN ancien, The Conversation, ngày 03/10/2022.Xem Thêm : Những nhánh cụt của cây phả hệ.
bài rất hay
Trả lờiXóa