Ở một vùng hẻo lánh tại Mỹ, một thị
trấn đang phải vật lộn với một cuộc khủng hoảng đáng sợ về sức khỏe do
một gien lặn gây ra. Nguyên nhân là gì? Ở đây, đa thê vẫn được thực
hành.
“Chúng ta phải sẵn sàng hành động và hoàn tất việc này, như chúng ta
làm các nhiệm vụ khác…” Brigham Young, người lãnh đạo Giáo hội Giêsu của
Các Thánh Hữu Hậu Thế, hoặc Mormon, từ giữa thế kỷ 19, nói. Đó là vào
một ngày hè oi ả ở Provo City, Utah và khi ông nói, những cơn gió thổi
bụi cuộn quanh ông.Nhiệm vụ tôn giáo mà ông Young nói đến, tất nhiên là vấn đề đa thê, nghĩa là một người đàn ông lấy nhiều vợ. Ông là một tín đồ đam mê trong việc thực hành này, mà ông tuyên bố như là đường lối chính thức của nhà thờ một vài năm trước đó. Bây giờ ông đã sẵn sàng để đảm bảo với giáo giới kết hôn với nhiều phụ nữ là điều đúng đắn phải làm.
Ông thích làm gương để dẫn dắt . Mặc dù Young bắt đầu cuộc đời trưởng thành của mình là người chồng tận tụy với một người vợ duy nhất, vào thời điểm ông qua đời, gia đình ông đã tăng lên đến 55 bà vợ và 59 đứa con.
Tới năm 1990, một thế kỷ sau khi chế độ đa thê bị bãi bỏ, thì hậu quả chỉ mới bắt đầu xuất hiện. Trong một văn phòng cách vài trăm dặm so với nơi Young đã phát biểu, một cậu bé 10 tuổi đã đến gặp Theodore Tarby, một bác sĩ chuyên về các bệnh hiếm có ở trẻ em.
Cậu bé có những nét mặt không bình thường, gồm trán dô, tai thấp, hai mắt cách xa nhau, và hàm nhỏ. Cậu bé cũng bị tàn tật về thể chất và tinh thần.
Sau khi làm tất cả các thử nghiệm thông thường, Tarby thấy bối rối. Ông chưa bao giờ thấy trường hợp như thế này. Cuối cùng ông gửi mẫu nước tiểu đến một phòng thí nghiệm chuyên về phát hiện bệnh hiếm gặp. Họ chẩn đoán là “thiếu fumarase”, một rối loạn di truyền về trao đổi chất. Khoa học y tế chỉ mới gặp 13 trường hợp (tỷ lệ 1/400 triệu), thật hiếm có. Điều này như là 1 trường hợp rất không may.
Nhưng có điểm rắc rối. Hóa ra chị gái của cháu bé, mà bố mẹ cháu tin rằng đang bị bại não, cũng bị bệnh này. Thực tế, cùng với các đồng nghiệp từ Học Viện Thần Kinh Barrow, Tarby chẳng mấy mà chẩn đoán được tổng cộng 8 trường hợp mới, ở trẻ từ 20 tháng đến 12 tuổi.
Trong mọi trường hợp, đứa trẻ đều có cùng nét đặc biệt trên mặt, đều chậm phát triển, hầu hết không thể ngồi dậy được, nói gì đến đi, và điều quan trọng là chúng đến từ cùng một khu vực ở ranh giới giữa các bang Arizona-Utah, gọi là Short Creek.
Thậm chí đáng ngạc nhiên hơn, khu vực này là đa thê. Trong cộng đồng nhỏ và cô lập của giáo hội Giêsu của Các Thánh Hữu Hậu Thế (FLDS), khả năng sinh ra với sự thiếu hụt enzime fumarase gấp hơn một triệu lần so với mức trung bình toàn cầu.
“Khi tôi chuyển đến Arizona là lúc tôi nhận ra rằng các đồng nghiệp của tôi ở đây có lẽ là người quen thuộc nhất với căn bênh mà tôi chưa từng gặp,” Vinodh Narayanan, một nhà thần kinh học thuộc Viện Nghiên Cứu Gien, bang Arizona, người đã từng điều trị nhiều bệnh nhân thiếu fumarase, nói.
Điều gì đang xảy ra?
Bệnh này là do sự trục trặc trong quá trình cung cấp năng lượng cho tế bào. Đặc biệt, nó là do mức độ thấp của enzyme fumarase gây ra. Do đã được hoàn thiện từ hàng tỉ năm trước nên enzym này đã trở thành một yếu tố chủ yếu của mọi sinh vật trên trái đất. Nó rất quan trọng, ngày nay các hướng dẫn để làm ra nó là hết sức rất giống nhau ở tất cả các loài, từ con cú đến cây lan.Đối với những người kế thừa phiên bản khuyết tật này thì hậu quả là bi thảm. Bộ não của chúng ta chỉ chiếm khoảng 2% tổng trọng lượng cơ thể nhưng nó háu đói ghê gớm, nó sử dụng khoảng 20% năng lượng cơ thể. Do vậy, rối loạn chuyển hóa như thiếu fumarase gây tàn phá đặc biệt cho não. “Nó gây ra những bất thường về cấu trúc và một hội chứng bao gồm động kinh và chậm phát triển,” Narayanan nói.
Faith Bistline có năm người anh em họ mắc căn bệnh này mà bà phải chăm sóc cho đến khi bà rời khỏi Giáo Hội FLDS vào năm 2011. “Họ bị khuyết tật hoàn toàn về thể chất và tinh thần,” bà nói. Người lớn tuổi nhất bắt đầu học đi bộ khi lên hai, nhưng phải dừng lại sau một cơn động kinh. Bây giờ em đó đã 30 tuổi và thậm chí không thể bò được.
Thực tế, chỉ có một người em họ của bà có thể đi được. “Em ấy cũng có thể hát một ít và đôi khi ta có thể hiểu một chút em nói gì nhưng tôi không gọi đó là nói,” bà nói. Tất cả những người này đều phải dùng ống xông thức ăn và cần sự chăm sóc 24 giờ một ngày.
Bệnh thiếu hụt fumarase là hiếm vì nó là gien lặn, nó chỉ phát triển nếu một người bị thừa kế hai bản sao lỗi của gien, một gien từ mỗi cha mẹ. Để hiểu được lý do tại sao nó lại gây bệnh cho vùng Short Creek, trước tiên chúng ta cần phải quay lại thời kỳ giữa thế kỷ 19.
Brigham Young là một người đàn ông bận rộn. Ngoài việc lãnh đạo nhà thờ Mormon, ông còn thành lập một thành phố, thành phố Salt Lake, Utah, mà nó phát triển mạnh mẽ từ thung lũng hoang mạc thưa thớt dân thành một nơi không tưởng cực kỳ đa thê chỉ trong một vài thập niên.
Than ôi, nó không kéo dài được lâu. Vào những năm 1930, thông lệ này đã bị nhà thờ bãi bỏ và bị bang Utah cấm đoán với sự trừng phạt là bỏ tù hoặc phạt tiền nặng (tương đương với khoảng 10.000 đô la Mỹ ngày nay). Những người muốn đa thê phải đi nơi khác.
Họ định cư sang thị xã vùng xa Short Creek, là một phần của Arizona Strip. Đây là một vùng rộng hơn nước Bỉ (36,000 km2) với số dân ít ỏi, một nơi lý tưởng để tránh con mắt tò mò của cảnh sát liên bang.
Ngày nay nơi đây là thị xã kép, thị xã Hildale và thị xã Colorado City, ở về hai phía của ranh giới giữa 2 bang Utah-Arizona với khoảng 7.700 dân. Đây là trụ sở của giáo hội FLDS, nổi tiếng với cách sống bảo thủ và đa thê. “Hầu hết các gia đình bao gồm ít nhất ba người vợ, vì đó là con số cần thiết để được lên thiên đường,” Bistline, người có ba bà mẹ và 27 anh chị em, nói.
Cuối cùng, mối liên kết đến sự thiếu hụt fumarase là một trò toán học. Lấy thí dụ về Brigham Young. Tổng cộng các con của ông sinh ra 204 cháu, rồi chúng sinh ra 745 chắt. Đến năm 1982, ông sẽ có ít nhất 5.000 hậu duệ trực tiếp.
Người ta cho rằng cứ 1 người trong số 200 người (ở Châu Á là 1/12.5) là hậu duệ của chiến tướng đông con Genghis Khan, đã chết gần tám thế kỷ trước. Như chính Brigham Young nói: “Rõ ràng là tôi không thể được ban phước với một gia đình như vậy, nếu tôi hạn chế ở một vợ …”
Ở Short Creek, chỉ có hai tên họ chiếm ưu thế trong các hồ sơ địa phương là Jessop và Barlow. Theo sử gia địa phương Benjamin Bistline, người đã nói với hãng tin Reuters năm 2007, 75% đến 80% người ở Short Creek là những người họ hàng huyết thống của các giáo trưởng sáng lập cộng đồng là Joseph Jessop và John Barlow.
Tất cả điều này là rất tốt, nhưng bây giờ chúng ta biết rằng hầu hết những người xung quanh có ít nhất là một biến dị lặn chết người (một biến dị có thể giết chết chúng ta trước đến độ tuổi sinh đẻ) trong bộ gen chúng ta, với số gien bằng số gien của con ruồi quả. Con người đã không bị tuyệt chủng bởi vì, do là gien lặn, nên bệnh chỉ bộc lộ ra nếu ta có con với một người không may mang một bản sao của cùng biến dị đó.
Đây là chỗ mà hệ thống bắt đầu hỏng hóc. “Với chế độ đa thê, tính đa dạng di truyền tổng thể bị giảm xuống vì một vài người đàn ông đang có một ảnh hưởng bất cân xứng tới thế hệ tiếp theo,” Mark Stoneking, nhà di truyền học tại Viện Nhân Chủng Học Tiến Hóa Max Planck, Đức, nói. “Biến dị di truyền ngẫu nhiên trở nên quan trọng hơn.”
Trong các cộng đồng biệt lập, vấn đề bị tồi tệ hơn lên theo số học cơ bản: nếu một số nam giới lấy nhiều vợ thì những người khác không có vợ. Ở giáo hội FLDS, một tỷ lệ lớn nam giới bị tống cổ đi là thanh thiếu niên, và nó làm thu hẹp nguồn vốn gien hơn nữa.
Các nhà bảo tồn nguồn thiên nhiên biết từ nhiều năm rằng “hệ thống làm bạn” của dân số, từ mỹ miều về hành vi tình dục, có thể có tác động sâu sắc đến di truyền của dân số. Ở hươu hoang dã và gà gô rừng, cũng như trong giáo phái Mormon, chế độ đa phôi cái có liên quan mạnh mẽ đến việc giao phối cận huyết, bởi vì nó thu hẹp số lượng con đực góp phần vào nguồn gien và làm tăng mối quan hệ huyết thống của toàn đồng.
Gien thiếu fumarase đã được bắt nguồn từ Joseph Jessop và người vợ đầu tiên của ông là Martha Yeates (14 đứa trẻ). Một trong những con gái của họ đã kết hôn với người đồng sáng lập John Barlow, và phần còn lại là lịch sử. Ngày nay, số người mang gien thiếu fumarase ở Short Creek được cho là tới hàng ngàn.
Không phải chỉ có giáo hội FLDS. Ngày nay chế độ đa thê là phổ biến ở Châu Phi hơn bất kỳ lục địa nào khác. Tháng 3/2014, Quốc Hội Kenya thông qua một đạo luật cho phép đàn ông lấy nhiều vợ, trong khi ở nhiều nước Tây Phi, việc này được thực hiện hàng nghìn năm nay.
Đáng lưu ý, ở đây nó cũng liên quan đến căn bệnh hiếm gặp. Ở Cameroon, các nhà khoa học gần đây đã báo cáo một cộng đồng đa thê có mức nói lắp cao bất thường. Bằng cách so sánh các bộ gien địa phương với bộ gien những người Châu Phi cận Sahara, Nam Á và Bắc Phi, các nhà nghiên cứu đã tìm ra các biến dị gien “đặc biệt hiếm” trong cộng đồng này mà nó có vẻ là thủ phạm, mặc dù họ không suy luận nó có phải là hậu quả của chế độ đa thê hay không.
Điều này mang đến cho chúng ta những tin tốt. Do việc sinh sản cận huyết có khuynh hướng phát hiện ra các biến dị “lặn” thường ẩn giấu, nên việc nghiên cứu các cộng đồng này đã giúp các nhà khoa học xác định được nhiều gien gây bệnh. Đó là vì thông tin di truyền bản thân nó là vô ích. Để có ý nghĩa đối với nghiên cứu y học, nó phải được liên kết với thông tin về bệnh. Thực tế, nhiều gien bệnh ở người đã được tìm thấy ở Utah, với lịch sử Mormon, hơn bất cứ nơi nào khác trên thế giới.
Đó không phải là di sản mà Brigham Young mong đợi, nhưng cuối cùng, có thể thông lệ đa thê gây tranh cãi này đã có một số điểm tích cực không mong muốn.
Bài tiếng Anh trên BBC Future
nguy hiểm quá
Trả lờiXóa